新生儿弱视、大耳、扁平足、发育迟缓!“脆性X综合症”是什么

2018-09-18

近年来,新生儿出生缺陷逐渐成为一个全球性的公共健康问题。那么究竟是什么导致了新生儿缺陷呢?它能够被检测出来吗?能够避免吗?新生儿弱视、大耳、扁平足、发育迟缓!香港达雅高Y-染色体测试+脆性X综合症风险评估。


香港达雅高生物科技有限公司自行研发的产品试剂及亲子测试已取得 ISO 13485 和 ISO 9001认证。同时,实验室服务也通过美国病理学家学会(CAP)认证。其母血Y-DNA 检测可以进行Y-染色体测试,不仅可以验男女,还可以及早检测出脆性X综合症遗传基因疾病。

新生儿缺陷


什么是脆性X综合症?

脆性X综合症(Fragile X Syndrome)是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合症或相关疾病,源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题,会令脑部发育蛋白质不足,引起各种不同的症状。


脆性X综合症常见特征 : 

脆性X综合症常见特征


女性是脆性X基因携带者为1:151

男性一旦遗传脆性X染色体便会病发;但女性只是脆性X基因携带者,表面并无明显病征。女性成为脆性X 综合症基因携带者的比例高达1:151,即每151位女性,便有1位是携带者。


我没有明显病征,为何还需要进行检测?

1. 表面没有病征的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。

2. 如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩,他就有50%机是脆性X 综合症患者。


需要接受此检测的人群有哪些呢?

Y-染色体测试+脆性X综合症检测

1. 家族有怀疑患柏金逊症的病史

2. 家族有自闭症的病史

3. 家族有智力发展或生长迟缓的历史

4. 家族有脆性X综合症的病史

5. 家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6. 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)

提示:

除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可适合所有预备怀孕的女士, 也可以作为婚前检查的一部分。

裕力健康为香港达雅高官方战略合作伙伴!如果想咨询和预约香港达雅高Y-染色体测试+脆性X综合症风险评估,可以添加裕力健康微信:DNA0888。