怎样预防地中海贫血,地贫基因检测有用吗

2019-08-06

地中海贫血简称地贫,是一种隐性遗传疾病,也是目前世界上最常见的遗传性血液病,根据病情的轻重,可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型一般没有症状,中间型和重型均有贫血症状,会影响容貌,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗或骨髓移植。而如果一个宝宝在出生前就遗传了父母的地中海贫血症,那将会给社会和家庭带来沉重的经济压力和精神压力。那么我们该怎样预防地中海贫血,地贫基因检测有用吗?地贫基因检测什么时候做比较好?


地贫基因检测


由于地中海贫血具有遗传性,如果一旦患上重型地中海贫血,那么患者以后可能会出现多种并发症,严重的甚至会威胁生命。所以,对于地中海贫血最有效的预防措施就是做地贫基因检测,他可以通过对孕妈进行地贫基因检测,若发现孕妇是为地贫基因携带者,其配偶也需要接受筛查。如果双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。


香港裕力健康研究人员发现,地中海贫血是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲,如果父母都携带地贫基因,其下一代就有机会患上地中海贫血疾病。
一般来说,若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。


地贫基因检测


对于夫妻双方而言,如果提前知道自己是不是地贫基因携带者,然后通过地贫基因检测结果及早推断胎儿患有重型地贫的几率,以便及早作出适合的治疗及跟进。如果孕妈通过地贫基因检测发现胎儿有重型地中海贫血,最好咨询医生意见,决定是否终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良,可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡。即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。因此,做好孕前检查及产前检查,遵循优生优育的原则,尤其重要。


香港裕力健康提醒孕妈,夫妻双方婚前检查都应做地中海贫血基因检测,如果婚前未进行检查的,尽量在怀孕早期进行检查,并且无创DNA检测最佳时间为怀孕10周,这对于胎儿地贫的诊断是有意义的。如果想了解更多信息的朋友可以咨询香港裕力健康客服(DNA0888)!!!