香港达雅高带你了解什么是“脆性X综合征”

2019-08-28

你是否听说过“脆性X综合症”


脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。并且达雅高专家指出脆性X综合症的致病原因是由于X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中,CGG基因序列会重復6-54次,当这个序列重复超过200次时会产生完全的突变,FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。


脆性X综合症患病特征:


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如果有55到200次重复,就可能会存在一个基因的“前突变”,在这些个体中,此段基因序列在随后的几代人中有扩张的风险,突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱(和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全)的风险。


“前突变”更为常见,携带这种基因异常的女性数量是男性的2到4倍,由于女性携有的是XX染色体,一般是是脆性X基因携带者,不会出现明显智力低下的表现。


脆性X综合症检测有必要么?


有香港达雅高临床数据研究得出,女性携带脆性X综合症基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来不会有太大异常,准妈妈有可能不知道自己是携带者,将脆性X综合症的基因遗传给下一代。

从遗传学的角度及数据显示,男婴有更大机会患上脆性X综合症,约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿有将会有50%的几率患病,而女性胎儿将有50%的几率是携带者(假设父亲正常)。


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这就意味着男婴更容易成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因,男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。


目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。


而脆性X综合症筛检(包括母血Y染色体基因检测)是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此,提早进行验血,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。


脆性X综合症是如何治疗的?


目前还沒有针对脆性X综合症的特殊治疗方法。对患有脆性X综合症儿童的支持性治疗包括:

1、特殊教育和预期管理,包括避免过度刺激以减少行为问题

2、治疗行为问题的药物,尽管沒有任何特定的药物被証明是有益的

3、早期干预、特殊教育和职业培训


无论是脆性X综合症还是自闭症,目前都沒有很好的治疗方式,因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。


检测的最佳时间


随着科技的发展,怀孕7周或以上,即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA进行基因检测,因为胎儿的DNA物质,会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。通过验血,抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质。


通过验血检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者,从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA,则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。


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香港达雅高通过此种组合测试进行基因检测筛检,帮助准妈妈们判断胎儿患“脆性X综合症”的风险。


除了准妈妈,有以下症状的人也能进行基因检测:


1、智力低下,发育迟缓,性格孤僻的儿童(可伴有大耳,巨睪,学习障碍,孤独症,癫痫等)

2、具有不明原因的智力障碍者

3、有卵巢早衰,不孕,提早绝经的妇女。特別是伴有卵胞刺激素升高相关的生育问题的妇女,而其亲戚有未确诊的智力低下

4、男性或女性有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调,特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史


达雅高作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,始终致力于科学先进的分子诊断事业。自2006年于香港成立之后就迅速成长为香港分子诊断领域的第一品牌。并且也和香港裕力健康达成合作伙伴关系,如果有想预约我们达雅高化验所的孕妈,可以提前在香港裕力健康那进行预约。他们的预约联系方式【微信:DNA0888】