敏儿安T21_无创dna产前检查

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添加时间:2015-12-25 15:10:00

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三体综合症及分析:


T13巴陶氏综合症,发病率 1:5000
症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月


T18爱德华氏综合症,发病率 1:3000
症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月


T21唐氏综合症,发病率 1:700
症状:智力和发育迟缓


性染色体相关疾病及分析:

45, X0 (Turner syndrome)染色体单体症,发病率 1:2000
症状:①心脏和血管畸形 ② 颈侧和颈后皮肤松弛 ③小手和脚的浮肿等。


47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症,发病率 1:1000~1/500。
症状:本病患者的睾丸小而硬,乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。


47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症,发病率 1:2250
症状:大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。


47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症,发病率 1:500到1000
症状:82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显


微缺失相关疾病及分析:

1p36 deletion syndrome(1p36缺失症候群),发病率 1:5000
症状:视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损


2q33.1 deletion syndrome,发病率 1-3:100
症状:新生儿通常有生长迟缓及行为问题,常见的情况为严重的喂养困难、唇腭裂(兔唇)


天使综合症Angelman syndrome,发病率 1-3:100
症状:脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。


猫鸣症候群Cri-du-Chat syndrome(猫叫综合症),发病率 1:100000
症状:体重轻、小头、小颜、小猴头、哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。


迪乔治症 22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome),发病率 1:4000
症状:心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。


毛发鼻指骨综合症Langer-Giedion syndrome,发病率 1:6000
症状:先天畸形,心脏缺陷,免疫系统,中度智力障碍,肾脏问题,进食问题或脑痫


愉快木偶综合征 Prader-Willi syndrome,发病率 1:15000
症状:隐睾-侏儒-肥胖-智力低下



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