敏儿安T21_无创dna产前检查

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添加时间:2015-12-25 15:10:00

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叁体综合症有:

1.T13巴陶氏综合症

发病率: 1:5000

症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月


2.T18爱德华氏综合症

发病率 1:3000

症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月


3.T21唐氏综合症

发病率 1:700

症状:智力和发育迟缓

性染色体相关疾病有:


4.性染色体相关分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色体单体征

发病率 1:2000

症状:①心脏和血管畸形 ② 颈侧和颈后皮肤松弛 ③小手和脚的浮肿等。


5.性染色体相关分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症

发病率 1:1000~1/500。

症状:本病患者的睾丸小而硬,乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。


6.性染色体相关分析: 47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症

发病率 1:2250

症状:大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。


7.性染色体相关分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症

发病率 1:500到1000

症状:82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显


8.1p36 deletion syndrome相关的微缺失分析1p36缺失症候群

发病率 1:5000

症状:视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损.


9.2q33.1 deletion syndrome相关的微缺失分析

发病率 1-3:100


10.Angelman syndrome相关的微缺失分析天使综合症

发病率 1-3:100

症状:脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。


11.猫呜症候群Cri-du-Chat syndrome相关的微缺失分析“猫叫综合症”

发病率 1:100000

症状:体重轻、小头、小颜、小喉头、哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。


12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相关的微缺失分析

发病率 1:4000

症状:心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。

13.Langer-Giedion syndrome相关的微缺失分析毛发鼻指骨综合症

发病率 1:6000

症状:先天畸形


14.Prader-Willi syndrome相关的微缺失分析,愉快木偶综合征

发病率 1:15000

症状:隐睾-侏儒-肥胖-智力低下




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