敏儿安T21_无创dna产前检查
添加时间：2015-12-25 15:10:00
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45, X0 (Turner syndrome)染色体单体症，发病率 1:2000症状：①心脏和血管畸形 ② 颈侧和颈后皮肤松弛 ③小手和脚的浮肿等。
47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症，发病率 1:1000～1/500。症状：本病患者的睾丸小而硬，乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症，发病率 1:2250
47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症，发病率 1:500到1000症状：82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显
1p36 deletion syndrome（1p36缺失症候群），发病率 1:5000症状：视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损
2q33.1 deletion syndrome，发病率 1-3:100症状：新生儿通常有生长迟缓及行为问题，常见的情况为严重的喂养困难、唇腭裂（兔唇）
天使综合症Angelman syndrome，发病率 1-3:100症状：脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。
猫鸣症候群Cri-du-Chat syndrome（猫叫综合症），发病率 1:100000症状：体重轻、小头、小颜、小猴头、哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
迪乔治症 22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)，发病率 1:4000症状：心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。
毛发鼻指骨综合症Langer-Giedion syndrome，发病率 1:6000症状：先天畸形,心脏缺陷,免疫系统,中度智力障碍,肾脏问题,进食问题或脑痫
愉快木偶综合征 Prader-Willi syndrome，发病率 1:15000
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