Manlix®无创产前检测

Manlix®无创产前检测

添加时间:2018-12-10 12:07:00

Manlix®無創產前檢測,是一種非侵入性的胎兒染色體異常檢測技術,采用新一代大規模并行測序技術和結合生物資訊學分析,只需抽取10ML媽媽的血液,便可預先知道胎兒患有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征和另外3種三體綜合征的風險率,檢測準確率高達99.9%假陽率更低于0.1%。同時也可檢測4種性染色體非整倍體綜合征以及9種染色體缺失症候群。

     

Manlix®無創產前檢測優勢

     

優勢:

     

安全:無創抽血,領流產風險

準確:高達99.9%準確率,假陽率更低于0.1%

早期:早孕周10周檢測,5-7個工作日可出報告

全面:檢測6種三體綜合征、4種性染色體異常數量及9種染色體小片段缺失症候群等。

信心保證:由香港實驗室檢測及香港注冊醫療化驗師簽發報告。

     

MANLIX®無創產前檢測內容

     

Manlix®NIPT無創產前檢測

     

檢測項目:

     

T21三體綜合征/唐氏綜合征

發病率:1/400

症狀:患兒表現為先天智力低下、發育遲緩、并伴有多發畸形,往往需要更多的醫療護理。

     

T18三體綜合征/愛德華氏綜合征

發病率:1/6000

症狀:嚴重的智力殘疾和出生缺陷,通常包括心臟、腦、腎和外觀異常(如唇齶裂、小腦袋、畸形足、發育不全的手指/足趾以及小頜)。40%能存活至1個月,5%能存活至1歲,只有1%的患者能存活至10歲。

     

T13三體綜合征/巴陶氏綜合征

發病率:1/21700

症狀:患兒可能有心臟,腦或脊髓的問題,額外的手指或腳趾,裂唇、齶裂以及肌力弱。許多巴陶氏綜合症嬰兒出生時還有其他器官的缺陷。

     

T9三體綜合征(僅限單胎)

症狀:主要症狀為發育缺陷,先天性心臟病,智力障礙,神經系統發育遲緩,及骨骼肌系統異常等。

     

T16三體綜合征(僅限單胎)

症狀:主要表現為發育遲緩及認知障礙等。

     

T22三體綜合征(僅限單胎)

症狀:主要症狀為智力障礙,腎臟形態異常,身體兩側不對稱發育等。

     

XXY綜合征/柯林菲特氏綜合征(僅限單胎)

發病率:1/500

症狀:患有此症的男性睪丸較小,而且于出生前及青春期時都不能產生足夠的男性荷爾蒙。青春期時,缺乏男性荷爾蒙使正常男性的特徵不能完全發育,包括不育症。

     

XXX綜合征/超雌綜合征(僅限單胎)

發病率:1/1000

症狀:患此症有學習障礙的風險,語言和表達能力發展遲緩、動作技能(如坐、走)的發展緩慢,肌肉張力減弱等,約10%的患病女性會出現癲癇症或腎臟功能異常。

     

XY Y/雅各氏症(超雄綜合征)

發病率:1/1000

症狀:此症為男性疾病,表現為身材高大,青春期時會患有嚴重青春痘困擾,其他徵狀包括學習障礙、脾氣暴躁等行為問題。

     

45,X(XO)/透納氏綜合征(僅限單胎)

發病率:1/2000-5000

症狀:患此症表現為身材比正常女性矮小及先天卵巢發育不全導致月經週期不穩、閉經和不孕等症狀。

     

貓鳴綜合征(僅限單胎)

發病率:1/20000-50000

症狀:此症表現為常見情況為幼時哭聲尖銳似貓叫,嬰兒頭圍偏小,出生體重偏輕,肌肉張力弱、中度至嚴重的智力殘疾、喂養和/或呼吸困難等。

     

1p36缺失綜合征(僅限單胎)

發病率:1/5000

症狀:患此症的新生兒通常有肌肉衰弱,心臟及其他器官等缺陷,很多這樣的新生兒會出現不同程度的發育問題及智力障礙。

     

2q33.1缺失綜合征(僅限單胎)

發病率:非常罕見

症狀:患病新生兒通常有生長遲緩及行為問題,常見的情況為嚴重的喂養困難、齶裂等。

     

10p14缺失綜合征(僅限單胎)

發病率:非常罕見

症狀:主要症狀為生長遲滯、心臟先天異常、副甲狀腺功能低下、T-細胞免疫缺陷及面部畸形等症狀。

     

16p12.2缺失綜合征(僅限單胎)

發病率:非常罕見

症狀:患者主要為面部畸形、喂食困難、復發性耳道感染、發育遲緩及認知障礙。

     

11q23缺失綜合征(僅限單胎)

發病率:1/5000

症狀:患者臨床症狀主要為發育遲緩、認知障礙、三角頭畸形、眼瞼下垂和低位耳。

     

1q32.2缺失綜合征(僅限單胎)

發病率:1/35000-100000

症狀:患者主要表現為下嘴唇常見有凹陷痕,有唇齶裂或單純顎裂,少數患者會有牙齒缺損或畸形,俗稱為兔唇,是最常見的唇齶裂症之一。

     

天使症候群(僅限單胎)

發病率:1/40000

症狀:相對較輕的四肢張力差,嚴重的發育遲緩、智力遲滯,嚴重的語言障礙、步態共濟失調,常伴有不合時宜的大笑和過分興奮,需終身監護。

     

普瑞德威利症候群(僅限單胎)

發病率:1/10000

症狀:表現為新生兒時期肌肉張力低、身材矮小,后期暴飲暴食導致病態肥胖,發育遲緩、易激怒、固執、強迫性行為等。常見特殊面容如杏仁眼、窄鼻樑、嘴角向下和上唇較厚等。

     

MANLIX? 無創產前檢測使用對象

     

  • 10周以上單雙胎檢測

  • 35歲以上人群

  • 產前篩查高風險孕婦

  • 家族有染色體異常病史或有染色體異常妊娠史

  • 試管嬰兒

  • 有多次流產的孕婦

  • 不能接受侵入性檢查風險的孕婦

     

此技術受到全球超60個國家的認可,是目前綜合準確度和無流產風險的唐氏綜合症及其他染色體疾病最好的檢測方法!

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